Mengapa Warna Mata Berbeda-beda?

Pernahkah Anda terpikir apa yang mengatur warna iris mata seseorang? Memang benar bahwa melanin (pigmen yang terdapat pada iris) yang menentukan warna iris itu sendiri. Tapi bagaimana melanin dapat mengatur warna iris yang terlihat? Selain itu, ada berbagai macam warna mata manusia dan warna ini bersifat herediter, alias dapat diturunkan. Bagaimana caranya warna iris mata diturunkan?

Kita lihat dulu bagaimana susunan iris dari depan ke belakang. Yang atas adalah lapisan depan dan yang paling bawah adalah lapisan belakang iris.

Bagaimana karakteristik masing-masing warna iris?
Jika pigmen melanin banyak terdapat pada lapisan depan iris, iris terlihat berwarna coklat sampai hitam. Jika pigmen ini sedikit, maka yang tampak adalah bayangan lapisan berikutnya yang berwarna biru atau kelabu. Jika pigmen tidak ada sama sekali, maka warna yang terlihat adalah merah, sesuai warna lapisan pembuluh darah iris. Untuk lebih jelasnya perhatikan gambar di bawah ini.

Lalu bagaimana warna mata diturunkan dari orang tua ke anaknya?
Berikut ini adalah ilustrasi sederhana tentang turunan dari pencampuran warna mata orang tua kepada anaknya.

Warna mata diatur oleh dua macam alel. Alel pertama adalah gen bey1 (EYCL2) dan bey2 (EYCL3), yang memiliki genotip yaitu B (iris coklat) dan b (iris biru). Alel ini terletak pada kromosom 15 rantai panjang (15q11-15). Sedangkan alel kedua adalah gen gey2 (EYCL1). Ada dua macam gen juga dari alel ini, yaitu G dan g. Alel ini terletak pada kromosom 19 rantai pendek (19p13.1-13.11). Gen G baru terekspresi dalam bentuk dominan.

Hubungan gen G dan gen B berbeda dengan kodominasi isoaglutinogen pada penentuan golongan darah. Jika tidak ada gen G (dengan kata lain yang ada hanya g), maka gen itu akan menjadi inaktif dan posisi gennya dalam simbol genetik digantikan oleh gen b. Berarti untuk alel genotip G (haploid) saja ada tiga macam kombinasi, yaitu GG, Gb, dan bb. Sementara gen B (haploid) seperti biasa, ada tiga kombinasi juga yaitu BB, Bb, dan bb. Ini berarti ada 3 x 3 alias 9 macam kombinasi genotip yang mungkin pada fetus, yaitu:

Gen	Fenotip
BBGG	Fenotip coklat
BbGG	Fenotip coklat
BBGb	Fenotip coklat
BbGb	Fenotip coklat
BBbb	Fenotip coklat
Bbbb	Fenotip coklat
bbGG	Fenotip hijau
bbGb	Fenotip hijau
Bbbb	Fenotip biru

Dengan kombinasi seperti ini, masih ada kemungkinan kedua orang tua dengan mata coklat memiliki keturunan biologis dengan iris hijau atau biru. Namun tidak sebaliknya. Dua orang tua dengan mata biru tidak mungkin memiliki keturunan biologis dengan mata coklat. Tampaknya ini yang menyebabkan frekuensi warna iris biru menjadi dominan di kalangan orang Kaukasian. (Lihat saja gambar penurunan warna mata orang tua ke anak di atas sekali lagi, semua kombinasi warna mata bisa menghasilkan iris biru). Namun konsep ini tidak menjelaskan warna mata di luar tiga macam ini (misalnya merah pada albino, kelabu, dan hazel) serta tidak menjelaskan gradasi coklat pada iris (dari coklat muda, amber, sampai coklat tua).

Adapun untuk memperkirakan apa jenis genotip pada seseorang, dapat ditelusuri dari pola warna mata dalam keluarganya (orang tua dan saudara-saudara yang berhubungan darah). Sebagai contoh, orang dengan fenotip warna mata coklat, yang memiliki orang tua warna mata hijau (bbG_) dan coklat (B_G_), kemungkinannya memiliki genotip BbG_.

Yang jelas, warna iris mata diatur bukan oleh satu gen, tapi oleh interaksi beberapa gen.

Kelainan pada iris (heterochromia)
Warna mata ditentukan oleh jumlah melanin, suatu pigmen coklat gelap, yang terdapat dalam bagian mata yang disebut “iris”.

Mata berwarna biru adalah disebabkan oleh sedikitnya jumlah melanin, sementara mata berwarna coklat menunjukkan iris dengan kandungan melanin yang banyak. Orang-orang dengan warna rambut dan kulit yang lebih gelap memiliki lebih banyak melanin sehingga mereka memiliki mata berwarna coklat, sementara orang dengan warna rambut dan kulit yang lebih pucat memiliki jumlah melanin yang lebih sedikit sehingga biasanya memiliki warna mata yang lebih terang.

Saat seorang individu memiliki jumlah melanin yang berbeda pada setiap iris di mata mereka, maka mata mereka pun akan memiliki warna yang berbeda. Hal ini disebut sebagai Heterochromia Iridium.
Heterochromia Iridium ini secara relatif termasuk jarang untuk manusia, tetapi termasuk umum pada beberapa binatang seperti kuda, kucing, dan beberapa spesies anjing.

Heterochromia Iridium diduga sebagai akibat dari perubahan pada satu dari beberapa gen yang mengatur warna mata. Heterochromia Iridium ini juga bisa merupakan keturunan, walaupun trauma dan beberapa jenis pengobatan dapat juga mengakibatkan peningkatan maupun penurunan pigmentasi pada salah satu iris. Beberapa jenis sindrom medis, misalnya Waardenburg Syndrome, juga dapat mengakibatkan seseorang untuk memiliki dua warna mata yang berbeda.

Berikut ini contoh gambar orang yang memiliki dua warna mata, baik pada satu biji mata dengan warna yang berbeda maupun warna yang berbeda pada biji mata yang kanan dengan yang kiri.